Unidad 1: Introducción a las metabolopatías pediátricas
Contenido:
• Conceptos básicos del metabolismo infantil y su relevancia clínica.
• Clasificación de las metabolopatías: carbohidratos, lípidos, aminoácidos, ácidos grasos, ciclo de la urea, entre otros.
• Principales vías metabólicas afectadas: glucólisis, gluconeogénesis, metabolismo de ácidos grasos y ciclo de la urea.
• Diagnóstico temprano: importancia, herramientas de cribado neonatal y consecuencias de un diagnóstico tardío.
Unidad 2: Errores innatos del metabolismo de carbohidratos
Contenido:
• Clasificación de las patologías: galactosemia (clásica, tipo II y III), intolerancia hereditaria a la fructosa y glucogenosis (Von Gierke, Pompe, Cori, Andersen, entre otras).
• Mecanismos fisiopatológicos, síntomas y diagnóstico diferencial.
• Estrategias de manejo: dietas específicas, control metabólico y seguimiento a largo plazo.
Unidad 3: Errores innatos del metabolismo de aminoácidos
Contenido:
• Trastornos principales: fenilcetonuria (PKU), tirosinemias, homocistinuria, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, hiperglicinemia no cetósica.
• Manifestaciones clínicas: retraso en el desarrollo, neurotoxicidad y complicaciones metabólicas.
• Diagnóstico y tratamiento: manejo nutricional, farmacológico y educación familiar.
Unidad 4: Errores del metabolismo del ciclo de la urea
Contenido:
• Papel del ciclo de la urea en la eliminación del amonio.
• Patologías: deficiencias en ornitina transcarbamilasa, argininosuccinato sintetasa, carbamoil fosfato sintetasa I, entre otras.
• Manifestaciones clínicas: encefalopatía, letargia, vómitos y convulsiones.
• Diagnóstico y tratamiento: dietas bajas en proteínas, fármacos reductores de amonio y seguimiento multidisciplinario.
Unidad 5: Errores innatos del metabolismo de lípidos y ácidos grasos
Contenido:
• Trastornos principales: deficiencia de MCAD, LCAD, SCAD, carnitina palmitoil transferasa I y II, entre otros.
• Importancia de los lípidos en el desarrollo neurológico y energético del recién nacido.
• Diagnóstico: análisis de acilcarnitinas y estudios genéticos.
• Manejo clínico: prevención de ayuno prolongado, suplementación con carnitina y estrategias dietéticas.
Unidad 6: Metabolopatías de los ácidos orgánicos (acidemias orgánicas)
Contenido:
• Principales patologías: acidemia metilmalónica, propiónica, isovalérica, glutárica tipo I y aciduria láctica congénita.
• Mecanismos fisiopatológicos y presentación clínica: acidosis metabólica, vómitos, letargia y convulsiones.
• Diagnóstico y manejo: tratamiento dietético, farmacológico y control de crisis metabólicas.
Unidad 7: Enfermedades de almacenamiento lisosómico
Contenido:
• Enfermedades principales: mucopolisacaridosis, esfingolipidosis (Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher), leucodistrofias, entre otras.
• Manifestaciones clínicas: hepatoesplenomegalia, deterioro neurológico progresivo y afectaciones multisistémicas.
• Diagnóstico temprano: pruebas enzimáticas y genéticas.
• Tratamiento: terapias de reemplazo enzimático y manejo multidisciplinario.
Unidad 8: Metabolopatías relacionadas con vitaminas y cofactores
Contenido:
• Déficit de biotinidasa, pirofosfato de tiamina, vitamina B12 y cofactor BH4.
• Impacto en el metabolismo celular y desarrollo neurológico.
• Diagnóstico y manejo: suplementación específica y seguimiento clínico.
